Crónica publicada no "O Despertar".Avô e neto passeiam os olhos pelo álbum genético da família. É um álbum em que não há rostos de pessoas mas histórias de genes e da sua relação com história de vida de cada um. Registos coloridos de interacções fluorescentes desdobram-se em anotações com informações sobre determinados genes que marcaram determinado momento da vida. Desde os que estiveram mais activos durante as diferentes etapas do desenvolvimento embrionário de cada membro da família, até aqueles que determinaram momentos cativos em que uma doença trespassou o silêncio celular e explodiu em dor. Comparando os perfis genéticos com fotos, é engraçado comparar as parecenças fisionómicas com as semelhanças de actividade de certos genes em determinadas alturas da vida da avó e da mãe.Cada registo está ainda emoldurado com uma outra história: a da interface modeladora do percurso bioquímico de cada um com o meio ambiente, numa espécie de moldura epignética. “Foi aqui que o pai começou a fumar. Nota-se pelo aumento da actividade destes genes que transcritos activam defesas antioxidantes”. “Foi aqui que comecei a ter mais pelos no corpo, nota-se pelo aumento da actividade dos genes que codificam as proteínas que sintetizam as hormonas masculinas como a testosterona.”É um álbum repleto de esperança. Foi através da sua análise e interpretação que o médico do tio percebeu o seu genotipo bioquímico e ajustou a terapêutica adequada à sua incipiente propensão para um síndrome metabólico que o levaria a uma diabetes tipo 2, se não tratado tão precocemente.É um álbum hoje de ficção científica, de impressões mágicas, como o eram mágicas fotografias antes da invenção do daguerreótipo (e ainda não o são?). Mas é uma janela aberta para um futuro muito próximo, quiçá já neste primeiro quartel do século XXI, propulsionado pelo desenvolvimento de tecnologias de sequenciação genómica e de metodologias bioanalíticas cada vez mais sensíveis, robustas e económicas.Estamos à porta de uma revolução que nos trará imagens dos nossos genes em acção.António Piedade
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O ÁLBUM GENÉTICO
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February 2 2011, 3:33am | Comments »
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HOMO, PAN & PONGO
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Crónica publicada no "Diário de Coimbra".Cerca de seis anos de trabalho de uma equipa internacional envolvendo 34 instituições de vários países, (incluindo os biólogos portugueses Rui Faria e Olga Fernando na Universidade Pompeu Fabra, em Barcelona), liderada pelo geneticista Devin Locke, da Escola de Medicina da Universidade de Washington (São Luís, Missouri, EUA), determinou a sequência de três mil milhões de moléculas que compõem as longas cadeias de DNA (ácido desoxirribonucleico) nos 48 cromossomas que compõem o genoma do Orangotango (género Pongo). A sua sequenciação genómica foi agora publicada na revista Nature. Depois do genoma da nossa espécie (Homo sapiens sapiens) em 2003, do chimpanzé (Pan troglodytes) em 2005, este é o terceiro primata a ter o genoma mapeado. Actualmente já só existem duas espécies de orangotango. A espécie Pongo pygmaeus abelii vive nas florestas de Samatra (Indonésia), enquanto que a Pongo pygmaeus pygmaeus tem como habitat as florestas de Bornéu (Malásia). Ambas estão ameaçadas de extinção devido à acção da mesma espécie que agora a sequenciou: a humana. O genoma de um exemplar fêmea da espécie Pongo p. abelii, de nome Susie, vivendo em cativeiro no Jardim Zoológico de Glayds Porter, Texas (EUA), serviu a base à sequenciação. Sobre ele foram anotados as divergências da sequência genómica de outros cinco orangotangos de Sumatra e cinco orangotangos de Bornéu, que também foram sequenciados, embora em menor detalhe, assim como as diferenças com os genomas humano e do chimpanzé.Os cientistas encontraram uma semelhança de 97% entre o genoma humano e o do orangotango, uma diferença na posição de 120 milhões de moléculas. Recorde-se que a diferença entre o nosso genoma e o do chimpanzé é de apenas 1% (cerca de 40 milhões de bases).Mas o genoma agora sequenciado apresenta várias surpresas para os geneticistas. O genoma do Orangotango sofreu muito menos variações do que o dos humanos e dos chimpanzés desde que os nossos antepassados comuns divergiram. O género do orangotango originou-se há cerca de 12 a 16 milhões de anos, enquanto que as linhagens que nos deram origem e aos chimpanzés se separaram entre 5 a 6 milhões de anos atrás. Os estudos comparados mostram agora que quer o nosso genoma quer o do chimpanzé ganha ou perde genes a uma taxa dupla daquela que afecta o genoma do orangotango. O estudo agora publicado redefine também o momento de separação entre as duas espécies de orangotangos ainda existentes. Estudos anteriores apontavam para que as duas espécies se tinham originado há cerca de um milhão de anos. Esta distância foi agora encurtada para 400 mil anos pelo presente estudo. Curiosamente, num outro artigo publicado no dia seguinte, mas on-line, na revista Genome Research, Mikkel Schierup e Thomas Mailund da Universidade Dinamarquesa de Aarhus (também co-autores do artigo na Nature), comparam a estrutura dos genomas dos três primatas e mostram que apesar de mais distanciados, 0,5% do nosso genoma e do orangotango são muito mais semelhantes entre si do que com o do chimpanzé, nosso primata evolutivamente mais próximo de nós. Isto significa que mantivemos genes comuns ao orangotango que foram suprimidos na evolução do chimpanzé. Muito estudo funcional e proteómico terão ainda de ser feito para descodificar estas semelhanças e diferenças. As expectativas aumentam sobre o que é que nos trará a sequenciação em curso de mais dois primatas: o gorila (género Gorilla) e o bonobo (Pan paniscus).De volta ao orangotango, é curiosa a singularidade do genoma desta espécie em vias de extinção ter sido acabado de sequenciar em 2010 (o manuscrito foi submetido a 11 de Março de 2010 e aceite em 19 de Novembro para publicação), ano internacionalmente dedicado à Biodiversidade, e publicado agora no início do ano Internacional da Floresta. É que o nome orangotango resulta da junção de duas palavras da língua malaia que significam “pessoa da floresta”. Felizmente o estudo agora publicado mostra uma grande variabilidade genética entre as populações de orangotangos, o que significa uma maior capacidade adaptação a mudanças ambientais o que por si só é um bom indicador para a sobrevivência destas espécies ameaçadas.António Piedade
February 1 2011, 3:50am | Comments »
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A QUÍMICA DO ORANGOTANGO
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Crónica publicada no "Diário de Coimbra".O genoma do orangotango foi agora publicado na revista Nature, e apresenta cerca de 3% de diferença com o nosso. Mas a química do Orangotango não é diferente da nossa. Muito pelo contrário, partilhamos com este primata, assim como com todas as espécies vivas, muitas coisas em comum. Quer o comum à vida, quer as diferenças base da biodiversidade, estão inscritas em longas sequências de quatro de moléculas (guanina, adenina, timina e citosina) definidas no biopolímero que vulgarmente designamos por DNA (ácido desoxirribonucleico). É a diferente sequência daquelas moléculas alinhadas na dupla hélice de DNA que funcionaliza a mensagem química dos genes. Em que é que diferem aquelas quatro moléculas? Diferem em arranjos e proporções diferentes de átomos de carbono, oxigénio, nitrogénio e hidrogénio. As diferenças nas vizinhanças químicas locais na dupla hélice de DNA expressam genes diferentes, que por sua vez corporizam instruções para proteínas com funções diferenciadas e específicas. O resultado global é uma espécie de organismo diferente. Um braço peludo mais comprido, uma posição bípede mais vertical, etc.Recorde-se, a propósito do Ano Internacional da Química que se promove este ano, que se deve muito à Química (mas também à Física, à Matemática e à Biologia, entre outras disciplinas), o conhecimento que está na base da genética molecular e que permitem hoje, de forma multidisciplinar, a sequenciação genómica. Vejamos, de forma breve, porquê.Como se disse, o genoma é constituído por longas moléculas de DNA. Este foi descoberto em 1869 pelo químico alemão Johann Friedrich Miescher (1844 – 1895) no núcleo de glóbulos brancos. Miescher escolheu estas células por serem relativamente grandes e também possuírem núcleos grandes. Esta descoberta não permitiu associar de imediato o DNA como a “molécula da hereditariedade”. De facto, foram necessários mais cerca de 80 anos para que se confirmasse que eram os ácidos nucleicos os componentes estruturais e funcionais dos genes. Durante todo este intervalo de tempo muitos cientistas defenderam que eram as proteínas, e não os ácidos nucleicos, as moléculas de que os genes eram feitos. Parecia estranho toda a diversidade da vida poder ser codificada pela monótona constituição molecular do DNA, pelo que a genética deveria ser escrita com a maior diversidade apresentada pelas proteínas. Duas experiências foram determinantes para esclarecer a comunidade científica sobre a "molécula dos genes". Em 1944, o médico e bioquímico Oswald Avery (1877 – 1955) e seus colaboradores, demonstraram que só o DNA (o “princípio transformador” como lhe chamaram), era “capaz” de “transformar” estirpes diferentes da bactéria pneumococo (R e S) umas nas outras. Em 1952, o trabalho do microbiologista Alfred Hershey (1908 -1997) e da geneticista Martha Chase (1927 – 2003) colocou um ponto final e abriu um novo capítulo para a genética molecular com a experiência de transferência de DNA viral (do bacteriófago T2) para bactérias, na qual ficou claramente demonstrada que era o DNA e não as proteínas a argamassa genética da vida. Martha ChaseEm 1953, o biólogo James Watson e os físicos Francis Crick, Maurice Wilkinson e Rosalind Franklin, através dos estudos por difracção de raios X de cristais de sais de DNA, recolhem a informação física e química necessária para propor a estrutura tridimensional em dupla fita helicoidal para o DNA. Note-se que esta descoberta resulta de um trabalho fundamentalmente de física e química. Diríamos hoje de biofísica e bioquímica.Rosalind FranklinNeste ano também dedicado às mulheres na química, é de realçar nesta história que tanto Matha Chase como Rosalind Franklin não foram galardoadas com o prémio Nobel, enquanto os seus colaboradores directos o foram pelas mesmas descobertas.António Piedade
January 31 2011, 9:31am | Comments »
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Café, livros e ciência
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Informação recebida do Museu de Ciência da Universidade de Coimbra:Café, Livros e Ciência é um projecto de comunicação de ciência com o objectivo principal de promover a leitura de livros de ciência junto do público em geral. Este evento acontece num ambiente informal, onde o café acompanha os livros.Trata-se de uma parceria entre o Museu da Ciência da Universidade de Coimbra, o Centro Ciência Viva Rómulo de Carvalho e a Fábrica Centro Ciência Viva de Aveiro e acontece na primeira quinta-feira de cada mês num périplo por cada instituição parceira. Os eventos contam com uma cobertura multimédia que posteriormente será colocada no sítio internet de cada parceiro, bem como no CVTV.MUTANTES - FORMA, VARIAÇÕES E ERROS DO CORPOde Armand Marie Leroiapresentação por Paulo Gama Mota, Departamento de Ciências da Vida, UC9 de Dezembro | 18H00Museu da Ciência da UCEntrada livre Quem são os mutantes? Todos somos mutantes.Porque nasce a maioria de nós com um só nariz, duas pernas, dez dedos e vinte e quatro costelas - e outros não?Porque interrompe a maioria de nós o seu crescimento durante a adolescência - e outros continuam a crescer?Porque têm alguns de nós cabeças revestidas de cabelo ruivo - e outros não têm cabelo nenhum?O genoma humano, dizem-nos, faz de nós o que somos. Mas como?Este é um livro de histórias: de uma menina, aluna num convento de freiras, que deu consigo a mudar de sexo na puberdade; de crianças que, trazendo-nos à memória os ciclopes de Homero, nascem com um único olho a meio da testa; de uma aldeia croata de anões de idades invulgarmente avançadas; de uma família hirsuta que foi conservada na corte do reino da Birmânia durante quatro gerações (e inspirou a Darwin uma das suas mais certeiras visões acerca da hereditariedade); e do povo dos pés de avestruz: os Wadoma, do vale do Zambeze.Em Mutantes, Armand Marie Leroi brinda-nos com uma brilhante narrativa da nossa gramática genética, falando-nos das pessoas cujos corpos no-la revelaram. Passando aparentemente sem esforço do mito para a biologia molecular, o objecto desta obra elegante e esclarecedora somos todos nós.
December 3 2010, 8:13am | Comments »
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TEATRO: A máquina dos genes
http://dererummundi.blogspot.com/2010/11/teatro-maquina-dos-genes.html
Informação recebida da FNAC:A FNAC e o Instituto Gulbenkian de Ciência celebram a Semana da Ciência e Tecnologia com uma peça de teatro, encenada e interpretada por três cientistas: Mónica Dias, Zita Santos e Catarina Júlio. Esta peça fomenta o debate sobre as questões científicas, sociais e éticas associadas à utilização da informação contida nos nossos genes.A MÁQUINA DOS GENESTeatro seguido de debate promovido pelo Instituto Gulbenkian de CiênciaDomingo, 28 de Novembro19hFnac Vasco da Gama, LisboaEntrada Livre
November 23 2010, 7:47am | Comments »
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CASAR OU NÃO CASAR: EIS A QUESTÃO DE DARWIN
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A Colecção de Livros de Bolso da Europa-América acaba de publicar "Escritos Íntimos" de Charles Darwin (n.º 683 da colecção), que inclui notas pessoais do grande naturalista inglês: Eis as suas reflexões sobre um futuro casamento rabiscadas num papel em 1838:"1. Eis a questãoCasarFilhos - (se aprouver a Deus) - uma companheira fiel (e uma amiga na velhice) que se interesse por nós - um objecto para amarmos e para nos divertirmos - melhor do que um cão em todos os sentidos. - Uma lareira e alguém que se ocupe da casa. - Os encantos da música e da tagarelice femininas. - Essas coisas são boas para a saúde - mas terríveis perdas de tempo. - Forçado a fazer visitas e a receber os parentes. -Meu Deus, será suportável pensar que vamos passar a vida como uma abelha, a trabalhar, a trabalhar, sem conseguir nada no fim. - Não, não, impossível.- Imagine-se alguém que passa todos os seus dias sozinho numa casa suja e cheia de fumo em Londres. - Agora imagine-se com uma esposa doce, calmamente sentado no sofá, talvez com livros e música - compare-se esta visão com a terna realidade de Great Marlboro' St.O casamento - o casamento - o casamento QED.Não casarNada de filhos (nada de vida dupla) ninguém para cuidar de nós na velhice. - Para quê trabalhar no duro sem a amizade dos bons velhos amigos - e quem são os bons velhos amigos de um velho senão os membros da família?Liberdade para ir onde se quiser - escolha de lugares a frequentar, em pequeno número. Conversas em clubes com homens inteligentes. - Nenhuma obrigação de fazer visitas a parentes e de vergar a todas as ninharias . Nem de fazer face às despesas e preocupações com os filhos - talvez mesmo às disputas - perda de tempo. - Ler o mais possível à noite - gordo e ocioso - a inquietude e responsabilidade - menos dinheiro para os livros, etc. - Se tiver muitos filhos, forçado a ganhar o seu sustento. - (Mas, por outro lado, é muito mau para a saúde trabalhar demasiado). Talvez a minha mulher não goste de Londres; então a sentença será o exílio e a degradação no sentido de um imbecil indolente e sem obra. -2. Estando provado que o casamento é necessárioQuando? Cedo ou tarde.O perceptor diz "cedo", porque senão mau será se tivermos filhos - temos o carácter mais flexível - os sentimentos mais vivos, e, se não casarmos rapidamente, passamos ao lado de muita felicidade pura. -Mas, enfim, se casasse amanhã: haveria uma infinitude de complicações e despesas para adquirir e mobilar uma casa - lutar contra as mundanidades - os toques de alvorada - a falta de jeito- a perda quotidiana de tempo (a menos que a esposa seja um anjo e faça as coisas de modo a podermos continuar a trabalhar). - E depois como posso tratar de todos os meus assuntos se serei obrigado a fazer todos os dias um passeio com uma* a minha mulher. Eheu!! Nunca poderei aprender francês, - nem ver o continente - nem ir à América, nem andar de balão, nem fazer uma viagem sozinho pelo País de Gales - pobre escravo! - Valerás menos do que um negro - e então pobreza horrível (a menos que a esposa seja ainda melhor do que um anjo e tenha dinheiro) - vamos, meu rapaz, nada de inquietações - Coração ao alto - Não podes viver esta vida sozinho, com uma velhice coxa, sem amigos , sem filhos e ao frio. Olhando cada um frente a frente enquanto as rugas se multiplicam. Fia-te na virgem e não corras. Olho aberto. Há muitos escravos felizes. - "Charles Darwin* Palavra "uma" riscada no original.A 29 de Janeiro de 1939, cinco dias depois de ter entrado para a Royal Society, Charles Darwin casava com Emma Wedgwood.
November 18 2010, 5:36pm | Comments »
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PROJECTO 1000 GENOMAS
http://dererummundi.blogspot.com/2010/11/projecto-1000-genomas.html
Nova crónica saída no "Diário de Coimbra". É já uma longa história a do mapeamento do genoma humano, a da cartografia dos genes nas extensas molécula de DNA que arquitectam os 23 pares de cromossomas que formam o nosso cariótipo. E, contudo, ainda mal passaram dez anos sobre as primeiras publicações nas revistas Nature e Science, em meados de Fevereiro de 2001, nas quais foram apresentados rascunhos, aqui e ali ainda muito pouco definidos e incompletos, da eucromatina (a porção do genoma “rica” em genes) e da heterocromatina (restante parte do genoma, aparentemente pobre em genes, mas com importância estrutural e reguladora). Muitos investigadores avisaram então que, apesar do feito constituir o finalizar de uma enorme tarefa, só estávamos a iniciar uma nova etapa da longa caminhada em compreender as relações entre genótipo e fenótipo, que tornam cada ser humano único, apesar do seu desenvolvimento ontológico seguir um mesmo plano comum e característico à espécie humana, mas gerador de diversidade. Se, por um lado, o Projecto do Genoma Humano abriu novos janelas para o entendimento de como o genoma se expressa e se torna funcional num proteoma estruturante de um fenotipo modelado por determinado ambiente e história do desenvolvimento da cada ser humano, por outro lado, a base de amostragem da população que foi utilizada para os estudos era, à partida, pouco representativa da sua própria diversidade. Relembre-se que a “versão” do Consorcio do Genoma Humano é um compósito derivado de amostras haplóides (só com 23 cromossomas) de numerosos dadores, enquanto que a “versão” da empresa Celera Genomics resultou numa sequência consensual derivada dos genomas de cinco indivíduos. Apesar de os genomas de dois quaisquer seres humanos diferirem entre si em menos de 1%, é exactamente nestes detalhes de variabilidade que se encontram os polimorfismos de único nucleótido (SNP), variações de uma única base por outra em determinados genes hoje seguramente associados a doenças ou a características metabólicas que podem potenciar o desenvolvimento de distúrbios funcionais em determinados contextos de vida. E os cientistas sabem que para mapear essa variabilidade nos genomas humanos, com significado estatístico útil a uma medicina genómica e à farmacogenómica, é necessário sequenciar milhares de genomas completos de indivíduos humanos, de diferentes proveniências. E quantos genomas humanos inteiros é que já foram sequenciados? Só em 2007 é que foi descrita e publicada a primeira sequência completa e diploide (46 cromossomas) de um único individuo, no caso, o do cientista Craig Venter, fundador da Celera Genomics. No ano seguinte, 2008, foi a vez do genoma de James Watson, co-descobridor da estrutura e dupla hélice para o ADN, ter sido sequenciado pelo consórcio público do genoma humano (aqui). Seguiu-se a sequenciação de um indivíduo da tribo Yoruba, na Nigéria (aqui), de um asiático (aqui) e de um coreano (aqui). A tecnologia derivada do conhecimento adquirido com o Projecto do Genoma Humano permitiu o desenvolvimento de sequenciadores mais rápidos e robustos. O próprio desenvolvimento paralelo dos hardwares informáticos ampliou a capacidade de cálculo, essencial para a comparação de extensas bases de dados. Hoje, os sequenciadores de ADN são cerca de 50 mil vezes mais rápidos do que então e os algoritmos de analise desenvolvidos permitem melhores decisões na identificação e validação das diferenças encontradas nos genomas sequenciados. Entretanto, em 2008 é iniciado o Projecto 1000 Genomas com o objectivo de criar uma base de dados pública do polimorfismo genómico humano, um catálogo funcional da variabilidade genética na nossa espécie. Este projecto público resulta de uma colaboração em consórcio entre 78 universidades, companhias privadas e grupos de investigação sediados nos Estados Unidos da América, Reino Unido, Alemanha e China. Uma das metas iniciais do Projecto 1000 Genomas era a de efectuar três estudos pilotos para estabelecer e validar metodologias robustas de sequenciação e comparação da variabilidade genética humana. Os resultados destes estudos pilotos foram apresentados em vários artigos publicados no final do passado mês de Outubro nas revistas Nature, Science e Genome Research. Merecendo este assunto espaço realçado em crónicas futuras, adiante-se que nesta primeira fase foram sequenciados e analisados o ADN “inteiro” de 179 pessoas, assim como os genes que codificam proteínas em genomas de 679 voluntários com descendência europeia, do oeste da África e do leste da Ásia. Ao todo foram analisadas 4,5 terabases de ADN (1 tera = 1 x 1012, 1 seguido de doze zeros)! Refira-se que num único genoma existem cerca de 3 x 106 das quatro bases azotadas guanina, adenina, citosina e timina.António Piedade
November 8 2010, 7:05am | Comments »
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Os ladrões genéticos
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Há não muito tempo atrás houve uma corrida para sequenciar o genoma humano. Tal como a maioria das corridas foi desigual. De um lado um consórcio público internacional essencialmente britânico e norte-americano, mas que envolveu universidades e grupos de investigação do Japão, França, Alemanha, China, Índia, Canadá e Nova Zelândia. Este consórcio público, chamado Human Genome Project, foi inicialmente liderado por James Watson (o da estrutura do ADN em 1953) e começou a trabalhar a partir de 1990 para ler os três mil milhões de pares de bases contidos em 23 cromossomas. Na pista do lado, e partindo atrasada (apenas começou em 1998) uma empresa privada americana chamada Celera Genomics, liderada por um investigador e empreendedor chamado Craig Venter. Para a história fica que chegaram ao mesmo tempo à meta, com a publicação simultânea em 2000 de ambas as sequências rascunho nas revistas Science e Nature. O consórcio público fica muito mal nesta história da lebre e da tartaruga. Mas essa é uma história mal contada.O consórcio público começou por desenvolver as metodologias para sequenciar o genoma humano num tempo útil e não ao longo de várias gerações. Essa tecnologia não existia em 1990: não se sabia bem como pegar num ADN tão grande e parti-lo em bocados complementares mas com pequenas sobreposições sem perder nada (pois não é possível sequenciar mais de 1000 bases de cada vez e lembremos que estamos a falar de um total de 3 000 0000 000 de bases), não existiam os programas de computador suficientemente fiáveis para ler as sobreposições de sequências de vários fragmentos e ordená-las de forma correcta e os aparelhos de sequenciação eram bem mais limitados. Foi preciso construir livrarias genéticas, ou seja porções de ADN que se sabe muito bem a que sítio do genoma é que pertencem. Para desenvolver estes métodos o consórcio público avançou em paralelo com a sequenciação de genomas mais pequenos, como o da mosca do vinagre. E isto permitiu desenvolver processos fiáveis e robustos que permitiram sequenciar a totalidade do genoma humano com um grande rigor.A Celera Genomics entrou na corrida com um outro método, chamado Shotgun sequencing, ou método da caçadeira, que basicamente consiste em partir o ADN em bocados aleatórios, sequenciar o que se encontra e depois tentar a partir de sobreposições dos vários bocados identificar quais são contíguos e reconstruir a sequencia completa original usando programas de computador. Isto resulta bem para genomas pequenos, mas para o genoma humano não resulta tão bem: a Celera Genomics completou o genoma de Craig Venter (coisa pouco narcisista e egocêntrica, o genoma do consórcio público é de múltiplos dadores) usando a sequência do consórcio público para preencher os bocados que lhe faltavam.A Celera Genomics também entrou na corrida com outras motivações: pretendia efectivamente patentear genes e condicionar o acesso à sequência. Acesso parcial gratuito a grupos de investigação sem fins lucrativos, mas o genoma completo seria a pagar ou mediante requisões e acordos de confidêncialidade. Numa outra fase queria "dar um avanço" de seis meses no conhecimento da sequência aos clientes pagantes, sobre o resto da comunidade científica. Claro que tudo isto é eticamente inaceitável. Patenteiam-se invenções, não o conhecimento. Há quem ache que a sequência do ADN humano é uma invenção divina, mas certamente não é uma invenção de Craig Venter.Hoje a sequência do ADN humano é de livre acesso muito graças ao esforço do consórcio público que divulgava os resultados da sequenciação no final de cada dia, à medida que os ia obtendo, fazendo cair a sequência no domínio público.Mas, para os media e generalidade do público, a história que ficou foi a de que a Celera Genomics fez em dois anos o mesmo que o consórcio público fez em dez, e que talvez tenha havido um desperdício de fundos públicos numa estrutura ineficiente quando comparada com a agilidade de uma única empresa privada.Mas Craig Venter não desistiu de roubar património genético, usando as chamadas leis de propriedade intelectual. Nos anos seguintes, entre outras coisas perscrutou o fundo dos mares à procura de organismos desconhecidos com alguma utilidade para patentear. E agora surge com o progresso notável da vida artificial. E é verdadeiramente notável, reconheçamos: introduziu um material genético completamente sintético dentro de uma bactéria, que começou a expressa-lo e se transformou nessa outra bactéria sintética. Fazendo uma especulação de ficção científica, e tendo em conta a sequenciação recente do genoma do Neandertal, conceptualmente poderíamos pensar num Neandertal sintético a andar entre nós. Claro que há obstáculos técnicos grandes (as bactérias são seres unicelulares sem um compartimento para o material genético e têm um único cromossoma) e gritantes questões éticas, naturalmente. Os media mais uma vez bateram palmas aos sucessos de Craig Venter. E este mais uma vez submeteu uma montanha de patentes. O que é bastante perigoso, porque o ADN sintético pode ter sido feito em laboratório, mas usando a sequência de uma série de genes que não foram inventados pelo Craig Venter e que existem em organismos naturais.Há a ideia de que as patentes servem para proteger os inventores e criadores. Não servem. Servem para que as invenções inovadoras apenas possam ser exploradas por quem tenha um exército planetário de advogados para travar batalhas legais nos tribunais de todo o mundo. Por isso o mercado farmacêutico mundial está na mão de meia dúzia de empresas. Também há a ideia de que esta protecção das patentes estimula a inovação: isso é mais um mito ou uma convicção subjectiva do que um facto demonstrável. Há alternativas e limites às patentes.E mesmo considerando as patentes como necessárias, o conhecimento não se protege, partilha-se (claro que há excepções bem conhecidas, nomeadamente no campo militar). Mas uma coisa é conhecimento fundamental, outra é uma aplicação tecnológica para produzir um bem ou serviço.
May 25 2010, 7:23am | Comments »
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O sangue Neanderthal que nos corre nas veias
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(Expo. Darwin 150, 200. Museu da Ciência Universidade de Coimbra) Na semana passada a revista Science publicou um artigo importantíssimo que abre uma janela verdadeiramente fascinante sobre a evolução recente da nossa espécie. Dada a sua importância, o artigo publicado pela equipa de Svante Paabo, do Max-Plank Institute de Leipzig, está disponível sem restrições e pode ser obtido aqui. Há também um conjunto de informações se recursos disponíveis numa página criada para o efeito. O artigo já foi aqui comentado pelo António Piedade.Segundo as notícias que se seguiram na imprensa de todo o mundo, o artigo conclui que afinal corre sangue Neanderthal nas nossas veias. Quanto? Como sabemos isso? O que nos diz?O laboratório de Svante Paabo é talvez o único actualmente com capacidade para realizar uma tarefa tão difícil como a de extrair e analisar DNA fóssil de Neanderthais. Foram eles os responsáveis pela descoberta recente de outra espécie de hominínio, o Homem de Denisova que aqui comentei. Esta é uma tarefa dificílima. O DNA fóssil que é possível extrair de ossos parcialmente fossilizados apresenta-se sempre muito fragmentado, com sequências demasiado pequenas e, o que é mais complicado, extremamente contaminado com o DNA de outros organismos, particularmente de micro-organismos. Para se poder interpretar a informação é preciso ‘limpar’ o DNA identificando e removendo as partes que não pertencem ao DNA do organismo que se pretende analisar. O que só é possível por comparação de sequências.Esta investigação só se tornou possível graças aos mapas genéticos de muitos organismos que entretanto foram sendo sequenciados e colocados disponíveis em bibliotecas de sequências de DNA. Programas de identificação de sequências podem então ser corridos para determinar se o material que está sequenciado pertence a uma bactéria ou a um hominínio. Além disso, são necessárias condições de assepsia únicas para evitar contaminação pelo nosso DNA que é quase indistinguível do de um Neanderthal.O que nos diz o estudo?Comparando sequências extraídas de três ossos provenientes da localidade de Vindija, na Croácia (que se determinou pertencerem a três mulheres diferentes) com o de chimpanzé, e de cinco humanos (um francês, um chinês Han, um papuano da Nova Guiné, um africano San (bosquímano) e Yoruba (África ocidental), os investigadores chegaram à conclusão que há maior semelhança, relativamente a variantes novas de genes, dos Neanderthais com os europeus e asiáticos que com os africanos. A explicação mais plausível é que, quando os antepassados humanos saíram de África, há 80 mil anos, ter-se-ão cruzado com os Neanderthais no médio oriente. Estes cruzamentos tiveram que acontecer nessas populações ainda pequenas e antes de ocorrer a grande dispersão pela Ásia e a Europa dos homens modernos. De outro modo não é possível ter esta distribuição.Prova-se inequivocamente que houve cruzamentos e que nós temos entre 1 e 4% de genes provenientes de Neanderthais. É uma pequena fracção, mas importante, tanto mais que está presente numa parte muito substancial da população humana.Prova-se ainda que esses cruzamentos não ocorreram mais tarde na Europa ao longo dos 60 mil anos em que as duas sub-espécies conviveram. Se ocorreram foram muito limitados e pontuais, não havendo evidências neste estudo. Este resultado não vem corroborar as teses de João Zilhão e Eric Trinkaus sobre o menino de Lapedo, que tem sido mantido longe da investigação por outros cientistas. Não prova que ele seja um híbrido nem o seu contrário. Prova apenas que a hibridação era possível e aconteceu. Sabemos que aconteceu no Médio Oriente há 80 mil anos. Mas não há dados de que tenha acontecido na Europa mais tarde. Se tivesse sido muito extensa, então as semelhanças com os Europeus seriam maiores que com os Asiáticos, o que não se verifica. Serão necessários mais dados e de fósseis de outras regiões da Europa para poder ir mais longe.Mas há um outro aspecto fascinante deste estudo: pela primeira vez temos um primeiro mapa genético, ainda que muito fragmentado, do nosso parente mais próximo, provavelmente pertencente à nossa espécie – é agora claro que a hibridização foi importante e teve consequências – extinto apenas há 28 mil anos. O artigo estima uma separação entre humanos actuais e Neanderthais tendo ocorrido há 270 000 – 440 000 anos. Este mapeamento de genes, que irá crescer nos próximos anos, formando uma biblioteca extensa do DNA Neanderthal, vai permitir-nos não só saber mais sobre a biologia dos Neanderthais como saber o que mudou, que genes se modificaram e conduziram à nossa evolução que foi tão bem sucedida nas últimas centenas de milhar de anos.O artigo apresenta uma lista de 78 genes que estão modificados nos humanos actuais e têm uma configuração ancestral nos Neanderthais. E isto é fascinante. Há diferenças em genes ligados aos tecidos da pele e a sua pigmentação, receptores de estrogénio, afectando o movimento flagelar dos espermatozóides, evolvidos em processos de cicatrização, diabetes tipo II, ou metabolismo. Sabe-se que alguns dos genes com diferenças apresentam-se relacionados com capacidades cognitivas: certas mutações podem causar sindroma de Down, esquizofrenia, ou autismo. Esta biblioteca de dados irá seguramente crescer e permitir perceber melhor a evolução recente da nossa espécie.A quantidade e qualidade de informação contida neste artigo é absolutamente impressionante e abre uma porta gigantesca sobre a investigação do nosso passado evolutivo de uma forma inimaginável há alguns anos.
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May 13 2010, 3:19am | Comments »
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João Marques passando os olhos por... dererummundi.blogspot.com
Mais música genética
http://dererummundi.blogspot.com/2009/11/mais-musica-genetica.html
Acerca do GTCA:A informação no ADN está contida na sequência de quatro bases (Guanina, Timina, Citosina e Adenina), que são como peças de lego. O ADN está dividido em zonas não codificantes (que não contêm genes) e zonas codificantes (contêm genes). Antigamente chamavam-se às partes do ADN que não contêm genes como ADN-lixo. No caso humano isso significava que cerca de 95% do nosso ADN seria lixo! Mas para já vamos concentrar-nos nas partes do ADN que têm genes, ou seja planos para construir proteínas.Há um sinal de começar o gene, que é uma sequência específica de três bases (ATG). Cada três bases seguintes significam um determinado aminoácido. Por exemplo, GGC é uma glicina, o aminoácido mais simples que existe. Uma proteína é constituída por uma série de aminoácidos ligados uns aos outros. A alanina, outro aminoácido, escreve-se no ADN como GCC. Uma proteína tem um número variável de aminoácidos. Por exemplo uma proteína com 300 aminoácidos está codificada num gene com cerca de 900 bases. No final do gene há um sinal para parar (TGA), como quem diz "o gene acaba aqui, não há mais aminoácidos para esta proteína".Por exemplo, a sequência de ADN:ATG- GGC- GCC- GGC - TGATraduz-se por:Começar - glicina - alanina - glicina - terminarClaro que isto seria uma proteína com três aminoácidos. O que não é propriamente uma proteína. Mas a ideia é esta. E na realidade o sinal de começar também corresponde a um aminoácido, que é uma metionina. É a esta correspondência entre trios bases de ADN e aminoácidos que constituem proteínas que se chama código genético. E este código é universal. É o mesmo para todos os seres vivos (há muito pequenas variações entre organismos muito diferentes). O que não é de espantar já que descendem todos do mesmo antepassado comum.
November 12 2009, 7:26am | Comments »
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